王彤主任報(bào)告的論文題目為“AnalysisofClinicalandGeneticCharacteristicsofPediatricAMLPatientswithNUP98-NSD1”。

探討了NUP98-NSD1融合基因陽性兒童急性髓性白血病（AML）的遺傳學(xué)特征和臨床療效。通過采用FISH和PCR方法對(duì)80例兒童AML患者骨髓標(biāo)本的檢測(cè)，識(shí)別出NUP98-NSD1融合基因陽性患者，并對(duì)陽性患者進(jìn)一步分析了初診、復(fù)發(fā)時(shí)染色體核型、FLT3-ITD基因突變和WT1基因表達(dá)、Sanger測(cè)序以及化療、異基因造血干細(xì)胞移植的治療轉(zhuǎn)歸?？偨Y(jié)出這是一組具有獨(dú)特臨床和遺傳學(xué)特征的疾病，具有顯著臨床預(yù)后意義，化療效果差，不易緩解或易復(fù)發(fā)，伴FLT3-ITD突變時(shí)尤甚，異基因造血干細(xì)胞移植有望改善療效。建議對(duì)于初診和難治復(fù)發(fā)的兒童AML患者，應(yīng)采用FISH或PCR方法篩查NUP98-NSD1融合基因，以及早識(shí)別該組高危異常。

王彤主任

從事血液腫瘤細(xì)胞遺傳學(xué)及分子細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)和研究工作30余年，擅長各種疑難、復(fù)雜染色體異常核型、熒光原位雜交分析及其臨床意義分析，擅長染色體/FISH異常的臨床意義解讀及危險(xiǎn)度分層的評(píng)估。較早將熒光原位雜交技術(shù)應(yīng)用于臨床并致力于推廣，率先將骨髓涂片熒光原位雜交技術(shù)應(yīng)用于臨床進(jìn)行白血病回顧性診斷，并使其成為我院特色診斷項(xiàng)目。每年會(huì)診知名三甲醫(yī)院和全國各地標(biāo)本約10000余份，接收帶教全國各地進(jìn)修人員。所帶領(lǐng)的細(xì)胞和分子細(xì)胞遺傳學(xué)團(tuán)隊(duì)的規(guī)模和診斷水平亦得到業(yè)內(nèi)的廣泛認(rèn)可。

張陽醫(yī)師報(bào)告論文的題目為“TheGeneticCharacteristicsandClinicalimpactofCSF3RMutationinPatientswithAML”。

探討了CSF3R突變?cè)贏ML患者的遺傳特征及其臨床影響?；谙乱淮鷾y(cè)序和RT-PCR分析了1400例髓樣惡性腫瘤患者中的58個(gè)基因突變和35個(gè)白血病特異性基因融合體，我們進(jìn)一步評(píng)估了CSF3R在其他髓系惡性腫瘤的發(fā)生率，臨床特征和遺傳學(xué)特征，并探討CSF3R突變對(duì)AML患者的臨床影響及潛在的靶向治療。發(fā)現(xiàn)在4％的新發(fā)AML患者中發(fā)現(xiàn)了CSF3R突變，并且與CEBPA雙突變和AML1-ETO融合高度相關(guān)。其次，CSF3R突變?cè)诎橛蠧EBPA雙突變的AML患者中同時(shí)發(fā)生率為12％，僅用化療治療時(shí)預(yù)后不良。盡管如此，CSF3R突變可能是4％的AML和其他髓樣惡性腫瘤患者（除CNL外）的潛在治療靶標(biāo)，因此有必要進(jìn)行進(jìn)一步的研究。后，伴隨的雙突變CEBPA表明，在CSF3R突變的MDS，MPN和MDS/MPN患者中，疾病進(jìn)展的風(fēng)險(xiǎn)很高。

張陽醫(yī)師

主要從事血液腫瘤分子診斷、分子發(fā)病機(jī)制及個(gè)體化治療的研究。負(fù)責(zé)血液腫瘤基因突變、CNV分析項(xiàng)目的應(yīng)用和持續(xù)改進(jìn)，具有豐富的項(xiàng)目經(jīng)驗(yàn)。分析和總結(jié)超過近萬份血液腫瘤基因突變篩查結(jié)果，其中部分成果發(fā)表于國際知名期刊Cancer。發(fā)表學(xué)術(shù)論文20余篇，多次在美國血液學(xué)會(huì)年會(huì)、美國人類遺傳學(xué)會(huì)年會(huì)、日本血液學(xué)年會(huì)、韓國腫瘤學(xué)年會(huì)等國際國內(nèi)會(huì)議進(jìn)行學(xué)術(shù)報(bào)告。

王明宇醫(yī)師報(bào)告論文的題目為“ComprehensivelyExplorethePAX5subtypesofBCP-ALLbyNextGenerationSequencing”

回顧性地研究了BCP-ALL中PAX5基因異常驅(qū)動(dòng)的一類白血病亞型，通過二代測(cè)序技術(shù)能夠識(shí)別PAX5基因的突變（PAX5mut）、缺失（PAX5del）以及基因內(nèi)的串聯(lián)擴(kuò)增（PAX5amp）。研究發(fā)現(xiàn)PAX5amp與其他異常類型不同，PAX5基因內(nèi)部的擴(kuò)增區(qū)域往往發(fā)生在2號(hào)外顯子和5號(hào)外顯子之間，保留了PAX5的DNA結(jié)合結(jié)構(gòu)域。通過RNA-seq確認(rèn)了這種異常并不會(huì)導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄本開放閱讀框的改變，并且這種增強(qiáng)DNA結(jié)合作用很可能在PAX5的致癌機(jī)制中發(fā)揮了重要的作用。這一類PAX5amp亞型的BCP-ALL具有很高的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，在我們發(fā)現(xiàn)的7例病例化療后均復(fù)發(fā)。但是對(duì)于這類難治復(fù)發(fā)的疾病亞型，進(jìn)一步采用CD19或CD20CAR-T并橋接移植的患者仍然取得了很好的療效，三名接受治療的患者目前仍然是無病

王明宇醫(yī)師

主要從事血液腫瘤分子診斷、分子發(fā)病機(jī)制及個(gè)體化治療的研究。負(fù)責(zé)CNV分析項(xiàng)目的應(yīng)用和持續(xù)改進(jìn)。分析和總結(jié)超過上千份血液腫瘤基因突變篩查結(jié)果。多次參加國內(nèi)外學(xué)術(shù)會(huì)議交流學(xué)習(xí)。

劉麗麗醫(yī)師題為“ClinicalandGeneticVariantSpectrumofTenChineseFanconiAnemiaPatients”和張凈醫(yī)師題為“ClinicalandGeneticVariantSpectrumofTenChineseFanconiAnemiaPatients”的論文也做了精彩的墻報(bào)展示。兩位年輕的檢驗(yàn)醫(yī)師均從事遺傳性疾病的分子診斷和研究，已經(jīng)具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，是我們重要的新生力量。

劉麗麗醫(yī)師題為“ClinicalandGeneticVariantSpectrumofTenChineseFanconiAnemiaPatients”的論文介紹了范可尼貧血（FA）是常見的遺傳性骨髓衰竭綜合征，目前發(fā)現(xiàn)22個(gè)相關(guān)基因，典型表現(xiàn)包括先天畸形、骨髓衰竭和腫瘤易感。我們采用下一代測(cè)序技術(shù)分析FA疑似患者的FANCA、FANCC、FANCD2、FANCG和BRCA2基因，描述了10例確診患者的臨床表現(xiàn)和基因變異。皮膚色素沉著、生長發(fā)育遲緩和骨髓衰竭是我們隊(duì)列中常見的癥狀，F(xiàn)ANCA基因突變?yōu)槌Ｒ姷闹虏∽儺?。該研究樣本量小，期待多中心研究?/p>

張凈醫(yī)師張凈醫(yī)師題為“ClinicalandGeneticVariantSpectrumofTenChineseFanconiAnemiaPatients”的論文通過采用SNP芯片和低深度全基因組測(cè)序（low-WGS）檢測(cè)一個(gè)家系中的FANCA基因中存在的CNV。結(jié)果表明low-WGS分別檢測(cè)到長度為42Kb的母本缺失和長度為1Kb的父本缺失，并準(zhǔn)確定位；而SNP芯片僅檢測(cè)到母本缺失且無法準(zhǔn)確定位缺失位置。在CNV分析的效率和準(zhǔn)確性上low-WGS優(yōu)于SNP芯片。

道培人在國際會(huì)場(chǎng)上風(fēng)采卓然，相信未來會(huì)有更多道培人出現(xiàn)在國際舞臺(tái)，發(fā)出我們自己的聲音！